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　　1.体检：

　　医生根据孩子是否有特别的脸型，是否生长发育落后，是否有特别的皮纹来评估孩子。

　　2.实验室检查：

　　(1)细胞遗传学检查：这种检查只要是取患儿外周血，分析完染色体核型之后，就可以确定诊断和分型，并做风险评估。

　　(2)荧光原位杂交：利用21号染色体的序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，这样可以快速的做出诊断。如果有三个21号染色体荧光信号，那么就很有可能是唐氏综合病患者。

　　3.产前筛查：

　　(1)血清标志物筛查：妊娠早期测定孕妇外周血HCG和妊娠相关蛋白A(PAPPA)，妊娠中期测定血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)浓度进行唐氏综合征筛查。根据孕妇及其年龄的三个结果，计算出该病的风险程度，将孕妇分为高危和低危两类。对于高危孕妇，进一步进行羊水穿刺，做出最终诊断。

　　(2)羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是一种产前诊断唐氏综合征的方法。如果孕妇被检查出来是高危患者，那么就需要进一步做羊水细胞染色体检查。

　　(3)超声测量胎儿颈项透明层厚度：这项检查是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕11 ~ 14周之间进行。如果出现的数值越大，那么风险就会越大。

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