怀化代妈补偿25万_45岁供卵生女儿_高龄产妇增加畸形儿出生风险:八成罕见病由遗传缺陷导致
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今天是国际罕见病日。笔者从多位专家处了解到,全面两孩政策放开后,高龄孕妇增多,将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。专家提出,有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查,尽量减少罕见病患儿、出生缺陷患儿出生。
只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。广医三院胎儿医学中心副主任陈敏表示,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人,在人群中的综合发病率超过1%。广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍,在广州市妇儿中心就诊的罕见病就有100多种,大多数患儿都是辗转了好几年才得到确诊。罕见病80%是由遗传因素引起,75%发生在儿童身上,且涉及内分泌代谢等全身各系统,致死致残率很高。刘丽表示,高龄产妇的染色体突变会大大增多,一些染色体突变会遗传给孩子,有的就可能表现出一些罕见的遗传病征。产妇年龄越高,畸形率越高。陈敏认为,要有效地预防罕见病,减少新增罕见病患者,就需要进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防,其中产前筛查、产前诊断是重点。