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4月17日,是世界血友病日,此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克舒纳波先生()而设立,目的是唤起大众对于血友病的正确认知。

什么是血友病

  血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算,世界范围内,甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000,血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%-85%。  血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,可能引起关节功能受损或关节拉萨代妈公司哪家好畸形,如果出血发生在关键部位,如颅内出血,内脏出血等,甚至会引起生命危险。  血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,即血友病一般由女性传递,男性发病。若母亲为基因变异携带者,则其所助孕会有50%几率为血友病患者,女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。值得注意的是,女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半,一般来说足以维持正常血凝,然而,由于X染色体随机失活机制,部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病家庭的优生优育

  1.产前诊断  明确了家族中患者的致病变异后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测,判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异,以便家长及早作出相应选择。  2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)  PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术,是太原代妈应聘机构指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。  本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测,阻断脊肌萎缩广州代妈哪家补偿高症(SMA)试管婴儿,阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月,我院主导完成的国内首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生,并入选健康报2015年度十大医学科技上海代妈可以拿到多少补偿新闻。目前,我院PG兰州代妈补偿多少钱T-M技术不受检测基因的限制,致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。  今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续,新冠疫情的阴霾慢慢散开,未来的路上,我们能做的,远不止这些,我们希望能给患者带来更多的信心和希望,为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。  上述就是小编的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。

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