合肥代妈补偿高的公司_25岁的代妈，中信湘雅发布罕见病排行榜这十大罕见病其实可以避免的

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红网时刻2月28日讯(通讯员洪磊)你可能想象不到，罕见病可能就在你身边。

作为中国最大的细胞与分子遗传学诊断中心之一，也是中国基因诊断数量和种类最多的中心之一。中信湘雅一直在为推动大众对罕见病的认知，科学指导罕见病的预防，促进罕见病人群的优生优育而不断努力。

根据最新统计，医院发布了十大罕见病名单和数据。据介绍，该院共接收基因诊断病例42182例，其中地中海贫血居首位，更多罕见病患者未得到确诊和有效治疗。罕见病的社会认知和预防仍然不容乐观。

据统计，近年来，中信湘雅共接收基因诊断病例42182例。基于这一数据，中信湘雅组织多位专家对湖南及周边地区常见罕见病排名进行了梳理。前十位罕见病分别是地中海贫血(34730例)、杜氏肌营养不良(2381例)、成人多囊肾病(1365例)、脊髓性肌萎缩症(848例)、甲型血友病(787例)、肾上腺增生(583例)、遗传性耳聋(462例)。地中海贫血占所有病例的82%。

全面“狙击”——你该知道这三道防线

遗传性罕见病虽然可怕，但不仅严重，而且可以遗传。但是，遗传性罕见病是一种可防可控的疾病，生殖干预在其中起着不可估量的作用！

出生缺陷的预防和控制可以分为三个层次。第一级预防是预防出生缺陷，第二级预防是预防出生缺陷儿童的出生，第三级预防是通过早期治疗减少或避免出生缺陷儿童的残疾。同样，对于遗传性罕见病，也有“三道防线”防止其发生和传播。

第一道防线是预防罕见病的发生。即在怀孕前，可以通过各种途径预防遗传性罕见病的发生，包括婚前体检、孕前遗传病风险筛查和孕前胚胎植入基因检测(PGT)。其中，PGT是一种新型的罕见病预防方法，即借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对胚胎的部分细胞进行基因检测，确定胚胎是否携带遗传性罕见病等基因缺陷，然后筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断后必须进行选择性流产对孕妇造成的身心伤害。

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科学家认为，PGT是一种有效的孕前预防措施和积极的优生方式。因为预防是在怀孕前进行的，所以对母亲和胎儿的不良影响可以降到最低。

第二道防线是在孕期，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早发现早诊断，防止遗传性疾病患儿的出生，即选择性终止遗传性疾病胎儿的出生。

其中最常见的方法就是孕期四维彩超，羊膜腔穿刺，最后人工流产。

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防御得分：四颗星

这些措施可以有效防止缺陷儿的出生，但它们的缺陷是无法避免怀孕和流产带来的一系列伤害，这是一种消极的优生方式。

第三道防线是开展新生儿筛查，做到早诊断早治疗，避免或减少遗传性罕见病的致残和死亡，提高儿童的生活质量。

防御得分：三星

三级预防不能预防罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍应高度重视。对于出生后患有罕见疾病的孩子，这也将有效提高他们的生活质量，减少他们的痛苦。

随着科学和医学的发展，PGT可以与脐带血造血干细胞移植相结合，一些遗传性的罕见疾病可以完全得到治疗。比如我们可以通过PGT-HLA配型，生出一个与患者配型相同的婴儿，然后用婴儿的脐带血造血干细胞和脐带间充质干细胞进行治疗。这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。罕见病87种，比如贫困。这样才能生下健康的孩子，才能把出生的患有遗传性罕见病的孩子治好。

中信湘雅，不止能解决“不能生”的问题

除了解决“无法生育”的问题，中信湘雅的试管婴儿技术还有一个很大的用处，就是可以在宝宝还是小胚胎的时候，在体外给ta做“体检”，也就是前面提到的PGT技术。

2021年，医院针对老年人和遗传病实施PGT优生优育助孕计划，达到5243例，平均妊娠率64.9%。截至2021年12月31日，该院通过PGT技术出生8374名健康婴儿，超过1315名婴儿处于妊娠过程中，有效防止了罕见病患儿的出生。

此外，2019年，中信湘雅与口德罕见病中心在湖南省联合发起口德罕见病关爱中心，启动爱心助孕项目。截至目前，该项目已资助来自全国各地的89个罕见病患者家庭，覆盖19个省65个地市，60余种遗传罕见病，为每位罕见病患者提供高达40%的减免。到目前为止，已经诞生了15个家庭。

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PGT技术的全流程费用、时长和流程

PGT促孕过程主要分为早期准备、促排卵周期和胚胎移植。前期准备阶段主要是孕前检查、基因检测和PGT预实验，促排卵周期包括促排卵、胚胎培养和检测。化验结果出来后，有可移植的胚胎，移植冷冻胚胎。整体费用7万元左右，助孕周期5个月左右。

这些人可以考虑做PGT:

配偶一方染色体数目异常；

夫妻一方或双方染色体结构异常；

已生育一个已知单基因遗传病子女的夫妻，且该子女已在基因层面确诊，致病基因明确，该夫妻再生育存在明确的遗传风险；

遗传病确诊患者虽死亡，但有明确的遗传病家族史，致病基因明确，出生时有较高的遗传风险；

夫妻一方或双方携带致病突变，子女患生殖遗传疾病风险高；

对放化疗敏感的血液系统疾病、免疫系统疾病、先天性代谢疾病、部分实体瘤患者，再生育时结合HLA配型技术，通过脐带血造血干细胞治疗患病同胞；

对于明确的遗传性肿瘤家族史，已发现明确的易感基因，可通过PGT预防后代患遗传性肿瘤；

有高龄产妇(35岁)、不明原因复发性流产或反复着床失败的夫妇可考虑选择PGT-A助孕。

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【来源：红网】

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