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35岁以上的高龄孕妇。
以前生过一个染色体易位病儿的孕妇。
家族有某些遗传病史的孕妇。
夫妇一方有染色体平衡易位者。
有多次流产、死胎史的孕妇。
第四，胎儿镜检查。
这种检查方法是将内镜从腹壁上开的小口子插入孕妇腹中，在宫腔内直接观察胎儿情况，并可取出胎儿血和皮肤，作进一步检查。这种检查方法难度大，在我国没有推广使用。
哪些人需要作产前诊断
产前诊断与产前检查不同，产前检查是每个孕妇都要作的，产前诊断不可能也不需要每个孕妇都去作。如果孕妇有下列情况，应作产前诊断。
35岁以上的高龄孕妇
女性年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体易发生畸变，她们生先天畸形儿或先天愚型儿的危险性较高。因此，高龄孕妇应该进行产前诊断。另外，丈夫的年龄超过55岁，由于精子老化或染色体发生畸变，也可能发生先天畸形或先天愚型情况，因此即使妻子在35岁以下，也应该作产前诊断。
已经生过一个先天痴呆儿的孕妇
先天痴呆儿一般是由于染色体异常所致，如果第一个孩子染色体异常，第二个孩子有10％的可能仍然是染色体异常。
已经生过畸形儿的孕妇
已经生过畸形儿的孕妇再次怀孕，同样生畸形儿的概率为5％～10％。
有习惯性流产、胎儿早产、死产史的孕妇
有习惯性流产史或死产史，有可能是由于胎儿染色体异常导致的。在有习惯性流产史的夫妇中进行性细胞染色体检查，往往会发现一方或双方性细胞有染色体异常现象，其会使胎儿发生染色体畸变。以后再怀孕，胎儿仍有染色体畸变的可能。如果对染色体畸变的胎儿不进行流产，反而保胎，将来很可能会生出畸形儿或痴呆儿。
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